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L’Agenzia Europea dei Medicinali, l’EMA ha dato il suo ok per l'autorizzazione all'immissione in commercio di Mepsevii (vestronidase alfa), il primo farmaco approvato per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII). L'approvazione segue il parere positivo del 28 giugno 2018 del Comitato europeo per i medicinali per uso umano (CHMP).

L'MPS VII, nota anche come sindrome di Sly è una malattia rara, genetica e progressiva causata dalla mancanza di un enzima, la beta-D-glucuronidasi, il cui gene è localizzato sul cromosoma 7, necessario per scomporre i carboidrati complessi noti come glicosaminoglicani (GAG). La malattia determina l’accumulo di GAG nell’organismo, che porta a rigidità articolare, bassa statura, epatosplenomegalia (aumento di volume del fegato e della milza), perdita dell’udito, cataratta e ritardi nello sviluppo. La MPS VII è uno dei disturbi più rari nel gruppo delle mucopolisaccaridosi e colpisce circa 1 neonato ogni 250.000 in tutto il mondo.

Mepsevii è una terapia di sostituzione enzimatica che agisce sostituendo l’enzima mancante (beta-D-glucuronidasi) nei pazienti affetti da MPS VII, contribuendo a scomporre i GAG evitandone così il loro accumulo nell’organismo.

L'EMA ha assegnato la designazione di farmaco orfano a vestronidasi alfa nel marzo 2012. Nel novembre 2017, il medicinale è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con MPS VII. L'autorizzazione è stata concessa a Ultragenyx Pharmaceutical, una società biofarmaceutica focalizzata sullo sviluppo di nuovi prodotti per malattie rare e ultra rare.